Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

  1. Chopra, M.
  2. McEntagart, M.
  3. Clayton-Smith, J.
  4. Platzer, K.
  5. Shukla, A.
  6. Girisha, K.M.
  7. Kaur, A.
  8. Kaur, P.
  9. Pfundt, R.
  10. Veenstra-Knol, H.
  11. Mancini, G.M.S.
  12. Cappuccio, G.
  13. Brunetti-Pierri, N.
  14. Kortüm, F.
  15. Hempel, M.
  16. Denecke, J.
  17. Lehman, A.
  18. Kleefstra, T.
  19. Stuurman, K.E.
  20. Wilke, M.
  21. Thompson, M.L.
  22. Bebin, E.M.
  23. Bijlsma, E.K.
  24. Hoffer, M.J.V.
  25. Peeters-Scholte, C.
  26. Slavotinek, A.
  27. Weiss, W.A.
  28. Yip, T.
  29. Hodoglugil, U.
  30. Whittle, A.
  31. diMonda, J.
  32. Neira, J.
  33. Yang, S.
  34. Kirby, A.
  35. Pinz, H.
  36. Lechner, R.
  37. Sleutels, F.
  38. Helbig, I.
  39. McKeown, S.
  40. Helbig, K.
  41. Willaert, R.
  42. Juusola, J.
  43. Semotok, J.
  44. Hadonou, M.
  45. Short, J.
  46. Yachelevich, N.
  47. Lala, S.
  48. Fernández-Jaen, A.
  49. Pelayo, J.P.
  50. Klöckner, C.
  51. Kamphausen, S.B.
  52. Abou Jamra, R.
  53. Arelin, M.
  54. Innes, A.M.
  55. Niskakoski, A.
  56. Amin, S.
  57. Williams, M.
  58. Evans, J.
  59. Smithson, S.
  60. Smedley, D.
  61. de Burca, A.
  62. Kini, U.
  63. Delatycki, M.B.
  64. Gallacher, L.
  65. Yeung, A.
  66. Pais, L.
  67. Field, M.
  68. Martin, E.
  69. Charles, P.
  70. Courtin, T.
  71. Keren, B.
  72. Iascone, M.
  73. Cereda, A.
  74. Poke, G.
  75. Abadie, V.
  76. Chalouhi, C.
  77. Parthasarathy, P.
  78. Halliday, B.J.
  79. Robertson, S.P.
  80. Lyonnet, S.
  81. Amiel, J.
  82. Gordon, C.T.
  83. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Año de publicación: 2021

Volumen: 108

Número: 6

Páginas: 1138-1150

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2021.04.007 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
Fuente de los datos: Scopus