Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

  1. Chopra, M.
  2. McEntagart, M.
  3. Clayton-Smith, J.
  4. Platzer, K.
  5. Shukla, A.
  6. Girisha, K.M.
  7. Kaur, A.
  8. Kaur, P.
  9. Pfundt, R.
  10. Veenstra-Knol, H.
  11. Mancini, G.M.S.
  12. Cappuccio, G.
  13. Brunetti-Pierri, N.
  14. Kortüm, F.
  15. Hempel, M.
  16. Denecke, J.
  17. Lehman, A.
  18. Kleefstra, T.
  19. Stuurman, K.E.
  20. Wilke, M.
  21. Thompson, M.L.
  22. Bebin, E.M.
  23. Bijlsma, E.K.
  24. Hoffer, M.J.V.
  25. Peeters-Scholte, C.
  26. Slavotinek, A.
  27. Weiss, W.A.
  28. Yip, T.
  29. Hodoglugil, U.
  30. Whittle, A.
  31. diMonda, J.
  32. Neira, J.
  33. Yang, S.
  34. Kirby, A.
  35. Pinz, H.
  36. Lechner, R.
  37. Sleutels, F.
  38. Helbig, I.
  39. McKeown, S.
  40. Helbig, K.
  41. Willaert, R.
  42. Juusola, J.
  43. Semotok, J.
  44. Hadonou, M.
  45. Short, J.
  46. Yachelevich, N.
  47. Lala, S.
  48. Fernández-Jaen, A.
  49. Pelayo, J.P.
  50. Klöckner, C.
  51. Kamphausen, S.B.
  52. Abou Jamra, R.
  53. Arelin, M.
  54. Innes, A.M.
  55. Niskakoski, A.
  56. Amin, S.
  57. Williams, M.
  58. Evans, J.
  59. Smithson, S.
  60. Smedley, D.
  61. de Burca, A.
  62. Kini, U.
  63. Delatycki, M.B.
  64. Gallacher, L.
  65. Yeung, A.
  66. Pais, L.
  67. Field, M.
  68. Martin, E.
  69. Charles, P.
  70. Courtin, T.
  71. Keren, B.
  72. Iascone, M.
  73. Cereda, A.
  74. Poke, G.
  75. Abadie, V.
  76. Chalouhi, C.
  77. Parthasarathy, P.
  78. Halliday, B.J.
  79. Robertson, S.P.
  80. Lyonnet, S.
  81. Amiel, J.
  82. Gordon, C.T.
  83. Mostra tots els autors/es +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Any de publicació: 2021

Volum: 108

Número: 6

Pàgines: 1138-1150

Tipus: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2021.04.007 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor
Font de les dades: Scopus