Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism
- Chopra, M.
- McEntagart, M.
- Clayton-Smith, J.
- Platzer, K.
- Shukla, A.
- Girisha, K.M.
- Kaur, A.
- Kaur, P.
- Pfundt, R.
- Veenstra-Knol, H.
- Mancini, G.M.S.
- Cappuccio, G.
- Brunetti-Pierri, N.
- Kortüm, F.
- Hempel, M.
- Denecke, J.
- Lehman, A.
- Kleefstra, T.
- Stuurman, K.E.
- Wilke, M.
- Thompson, M.L.
- Bebin, E.M.
- Bijlsma, E.K.
- Hoffer, M.J.V.
- Peeters-Scholte, C.
- Slavotinek, A.
- Weiss, W.A.
- Yip, T.
- Hodoglugil, U.
- Whittle, A.
- diMonda, J.
- Neira, J.
- Yang, S.
- Kirby, A.
- Pinz, H.
- Lechner, R.
- Sleutels, F.
- Helbig, I.
- McKeown, S.
- Helbig, K.
- Willaert, R.
- Juusola, J.
- Semotok, J.
- Hadonou, M.
- Short, J.
- Yachelevich, N.
- Lala, S.
- Fernández-Jaen, A.
- Pelayo, J.P.
- Klöckner, C.
- Kamphausen, S.B.
- Abou Jamra, R.
- Arelin, M.
- Innes, A.M.
- Niskakoski, A.
- Amin, S.
- Williams, M.
- Evans, J.
- Smithson, S.
- Smedley, D.
- de Burca, A.
- Kini, U.
- Delatycki, M.B.
- Gallacher, L.
- Yeung, A.
- Pais, L.
- Field, M.
- Martin, E.
- Charles, P.
- Courtin, T.
- Keren, B.
- Iascone, M.
- Cereda, A.
- Poke, G.
- Abadie, V.
- Chalouhi, C.
- Parthasarathy, P.
- Halliday, B.J.
- Robertson, S.P.
- Lyonnet, S.
- Amiel, J.
- Gordon, C.T.
- Erakutsi egile guztiak +
ISSN: 1537-6605, 0002-9297
Argitalpen urtea: 2021
Alea: 108
Zenbakia: 6
Orrialdeak: 1138-1150
Mota: Artikulua