Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

  1. Chopra, M.
  2. McEntagart, M.
  3. Clayton-Smith, J.
  4. Platzer, K.
  5. Shukla, A.
  6. Girisha, K.M.
  7. Kaur, A.
  8. Kaur, P.
  9. Pfundt, R.
  10. Veenstra-Knol, H.
  11. Mancini, G.M.S.
  12. Cappuccio, G.
  13. Brunetti-Pierri, N.
  14. Kortüm, F.
  15. Hempel, M.
  16. Denecke, J.
  17. Lehman, A.
  18. Kleefstra, T.
  19. Stuurman, K.E.
  20. Wilke, M.
  21. Thompson, M.L.
  22. Bebin, E.M.
  23. Bijlsma, E.K.
  24. Hoffer, M.J.V.
  25. Peeters-Scholte, C.
  26. Slavotinek, A.
  27. Weiss, W.A.
  28. Yip, T.
  29. Hodoglugil, U.
  30. Whittle, A.
  31. diMonda, J.
  32. Neira, J.
  33. Yang, S.
  34. Kirby, A.
  35. Pinz, H.
  36. Lechner, R.
  37. Sleutels, F.
  38. Helbig, I.
  39. McKeown, S.
  40. Helbig, K.
  41. Willaert, R.
  42. Juusola, J.
  43. Semotok, J.
  44. Hadonou, M.
  45. Short, J.
  46. Yachelevich, N.
  47. Lala, S.
  48. Fernández-Jaen, A.
  49. Pelayo, J.P.
  50. Klöckner, C.
  51. Kamphausen, S.B.
  52. Abou Jamra, R.
  53. Arelin, M.
  54. Innes, A.M.
  55. Niskakoski, A.
  56. Amin, S.
  57. Williams, M.
  58. Evans, J.
  59. Smithson, S.
  60. Smedley, D.
  61. de Burca, A.
  62. Kini, U.
  63. Delatycki, M.B.
  64. Gallacher, L.
  65. Yeung, A.
  66. Pais, L.
  67. Field, M.
  68. Martin, E.
  69. Charles, P.
  70. Courtin, T.
  71. Keren, B.
  72. Iascone, M.
  73. Cereda, A.
  74. Poke, G.
  75. Abadie, V.
  76. Chalouhi, C.
  77. Parthasarathy, P.
  78. Halliday, B.J.
  79. Robertson, S.P.
  80. Lyonnet, S.
  81. Amiel, J.
  82. Gordon, C.T.
  83. Montrer des auteurs +
Revue:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Année de publication: 2021

Volumen: 108

Número: 6

Pages: 1138-1150

Type: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2021.04.007 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor
La source de données: Scopus