Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

  1. Chopra, M.
  2. McEntagart, M.
  3. Clayton-Smith, J.
  4. Platzer, K.
  5. Shukla, A.
  6. Girisha, K.M.
  7. Kaur, A.
  8. Kaur, P.
  9. Pfundt, R.
  10. Veenstra-Knol, H.
  11. Mancini, G.M.S.
  12. Cappuccio, G.
  13. Brunetti-Pierri, N.
  14. Kortüm, F.
  15. Hempel, M.
  16. Denecke, J.
  17. Lehman, A.
  18. Kleefstra, T.
  19. Stuurman, K.E.
  20. Wilke, M.
  21. Thompson, M.L.
  22. Bebin, E.M.
  23. Bijlsma, E.K.
  24. Hoffer, M.J.V.
  25. Peeters-Scholte, C.
  26. Slavotinek, A.
  27. Weiss, W.A.
  28. Yip, T.
  29. Hodoglugil, U.
  30. Whittle, A.
  31. diMonda, J.
  32. Neira, J.
  33. Yang, S.
  34. Kirby, A.
  35. Pinz, H.
  36. Lechner, R.
  37. Sleutels, F.
  38. Helbig, I.
  39. McKeown, S.
  40. Helbig, K.
  41. Willaert, R.
  42. Juusola, J.
  43. Semotok, J.
  44. Hadonou, M.
  45. Short, J.
  46. Yachelevich, N.
  47. Lala, S.
  48. Fernández-Jaen, A.
  49. Pelayo, J.P.
  50. Klöckner, C.
  51. Kamphausen, S.B.
  52. Abou Jamra, R.
  53. Arelin, M.
  54. Innes, A.M.
  55. Niskakoski, A.
  56. Amin, S.
  57. Williams, M.
  58. Evans, J.
  59. Smithson, S.
  60. Smedley, D.
  61. de Burca, A.
  62. Kini, U.
  63. Delatycki, M.B.
  64. Gallacher, L.
  65. Yeung, A.
  66. Pais, L.
  67. Field, M.
  68. Martin, E.
  69. Charles, P.
  70. Courtin, T.
  71. Keren, B.
  72. Iascone, M.
  73. Cereda, A.
  74. Poke, G.
  75. Abadie, V.
  76. Chalouhi, C.
  77. Parthasarathy, P.
  78. Halliday, B.J.
  79. Robertson, S.P.
  80. Lyonnet, S.
  81. Amiel, J.
  82. Gordon, C.T.
  83. Alle Autoren anzeigen +
Zeitschrift:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Datum der Publikation: 2021

Ausgabe: 108

Nummer: 6

Seiten: 1138-1150

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.AJHG.2021.04.007 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor
Datenquelle: Scopus