Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

  1. Chopra, M.
  2. McEntagart, M.
  3. Clayton-Smith, J.
  4. Platzer, K.
  5. Shukla, A.
  6. Girisha, K.M.
  7. Kaur, A.
  8. Kaur, P.
  9. Pfundt, R.
  10. Veenstra-Knol, H.
  11. Mancini, G.M.S.
  12. Cappuccio, G.
  13. Brunetti-Pierri, N.
  14. Kortüm, F.
  15. Hempel, M.
  16. Denecke, J.
  17. Lehman, A.
  18. Kleefstra, T.
  19. Stuurman, K.E.
  20. Wilke, M.
  21. Thompson, M.L.
  22. Bebin, E.M.
  23. Bijlsma, E.K.
  24. Hoffer, M.J.V.
  25. Peeters-Scholte, C.
  26. Slavotinek, A.
  27. Weiss, W.A.
  28. Yip, T.
  29. Hodoglugil, U.
  30. Whittle, A.
  31. diMonda, J.
  32. Neira, J.
  33. Yang, S.
  34. Kirby, A.
  35. Pinz, H.
  36. Lechner, R.
  37. Sleutels, F.
  38. Helbig, I.
  39. McKeown, S.
  40. Helbig, K.
  41. Willaert, R.
  42. Juusola, J.
  43. Semotok, J.
  44. Hadonou, M.
  45. Short, J.
  46. Yachelevich, N.
  47. Lala, S.
  48. Fernández-Jaen, A.
  49. Pelayo, J.P.
  50. Klöckner, C.
  51. Kamphausen, S.B.
  52. Abou Jamra, R.
  53. Arelin, M.
  54. Innes, A.M.
  55. Niskakoski, A.
  56. Amin, S.
  57. Williams, M.
  58. Evans, J.
  59. Smithson, S.
  60. Smedley, D.
  61. de Burca, A.
  62. Kini, U.
  63. Delatycki, M.B.
  64. Gallacher, L.
  65. Yeung, A.
  66. Pais, L.
  67. Field, M.
  68. Martin, E.
  69. Charles, P.
  70. Courtin, T.
  71. Keren, B.
  72. Iascone, M.
  73. Cereda, A.
  74. Poke, G.
  75. Abadie, V.
  76. Chalouhi, C.
  77. Parthasarathy, P.
  78. Halliday, B.J.
  79. Robertson, S.P.
  80. Lyonnet, S.
  81. Amiel, J.
  82. Gordon, C.T.
  83. Mostrar todos os autores +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Ano de publicación: 2021

Volume: 108

Número: 6

Páxinas: 1138-1150

Tipo: Artigo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2021.04.007 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor
Fonte de datos: Scopus