Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita

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Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004 1059-7794

Año de publicación: 2019

Volumen: 40

Número: 12

Páginas: 2270-2285

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/HUMU.23841 GOOGLE SCHOLAR