Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita

  1. Frints, S.G.M.
  2. Hennig, F.
  3. Colombo, R.
  4. Jacquemont, S.
  5. Terhal, P.
  6. Zimmerman, H.H.
  7. Hunt, D.
  8. Mendelsohn, B.A.
  9. Kordaß, U.
  10. Webster, R.
  11. Sinnema, M.
  12. Abdul-Rahman, O.
  13. Suckow, V.
  14. Fernández-Jaén, A.
  15. van Roozendaal, K.
  16. Stevens, S.J.C.
  17. Macville, M.V.E.
  18. Al-Nasiry, S.
  19. van Gassen, K.
  20. Utzig, N.
  21. Koudijs, S.M.
  22. McGregor, L.
  23. Maas, S.M.
  24. Baralle, D.
  25. Dixit, A.
  26. Wieacker, P.
  27. Lee, M.
  28. Lee, A.S.
  29. Engle, E.C.
  30. Houge, G.
  31. Gradek, G.A.
  32. Douglas, A.G.L.
  33. Longman, C.
  34. Joss, S.
  35. Velasco, D.
  36. Hennekam, R.C.
  37. Hirata, H.
  38. Kalscheuer, V.M.
  39. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004 1059-7794

Argitalpen urtea: 2019

Alea: 40

Zenbakia: 12

Orrialdeak: 2270-2285

Mota: Artikulua

DOI: 10.1002/HUMU.23841 GOOGLE SCHOLAR