Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita

  1. Frints, S.G.M.
  2. Hennig, F.
  3. Colombo, R.
  4. Jacquemont, S.
  5. Terhal, P.
  6. Zimmerman, H.H.
  7. Hunt, D.
  8. Mendelsohn, B.A.
  9. Kordaß, U.
  10. Webster, R.
  11. Sinnema, M.
  12. Abdul-Rahman, O.
  13. Suckow, V.
  14. Fernández-Jaén, A.
  15. van Roozendaal, K.
  16. Stevens, S.J.C.
  17. Macville, M.V.E.
  18. Al-Nasiry, S.
  19. van Gassen, K.
  20. Utzig, N.
  21. Koudijs, S.M.
  22. McGregor, L.
  23. Maas, S.M.
  24. Baralle, D.
  25. Dixit, A.
  26. Wieacker, P.
  27. Lee, M.
  28. Lee, A.S.
  29. Engle, E.C.
  30. Houge, G.
  31. Gradek, G.A.
  32. Douglas, A.G.L.
  33. Longman, C.
  34. Joss, S.
  35. Velasco, D.
  36. Hennekam, R.C.
  37. Hirata, H.
  38. Kalscheuer, V.M.
  39. Mostrar todos os autores +
Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004 1059-7794

Ano de publicación: 2019

Volume: 40

Número: 12

Páxinas: 2270-2285

Tipo: Artigo

DOI: 10.1002/HUMU.23841 GOOGLE SCHOLAR