Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita

  1. Frints, S.G.M.
  2. Hennig, F.
  3. Colombo, R.
  4. Jacquemont, S.
  5. Terhal, P.
  6. Zimmerman, H.H.
  7. Hunt, D.
  8. Mendelsohn, B.A.
  9. Kordaß, U.
  10. Webster, R.
  11. Sinnema, M.
  12. Abdul-Rahman, O.
  13. Suckow, V.
  14. Fernández-Jaén, A.
  15. van Roozendaal, K.
  16. Stevens, S.J.C.
  17. Macville, M.V.E.
  18. Al-Nasiry, S.
  19. van Gassen, K.
  20. Utzig, N.
  21. Koudijs, S.M.
  22. McGregor, L.
  23. Maas, S.M.
  24. Baralle, D.
  25. Dixit, A.
  26. Wieacker, P.
  27. Lee, M.
  28. Lee, A.S.
  29. Engle, E.C.
  30. Houge, G.
  31. Gradek, G.A.
  32. Douglas, A.G.L.
  33. Longman, C.
  34. Joss, S.
  35. Velasco, D.
  36. Hennekam, R.C.
  37. Hirata, H.
  38. Kalscheuer, V.M.
  39. Mostra tots els autors/es +
Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004 1059-7794

Any de publicació: 2019

Volum: 40

Número: 12

Pàgines: 2270-2285

Tipus: Article

DOI: 10.1002/HUMU.23841 GOOGLE SCHOLAR