HOSPITAL UNIVERSITARIO QUIRÓNSALUD MADRID
Departament
Boston Children's Hospital
Boston, Estados UnidosPublicacions en col·laboració amb investigadors/es de Boston Children's Hospital (2)
2021
-
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism
American Journal of Human Genetics, Vol. 108, Núm. 6, pp. 1138-1150
2019
-
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita
Human Mutation, Vol. 40, Núm. 12, pp. 2270-2285