An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome

  1. Choufani, S.
  2. McNiven, V.
  3. Cytrynbaum, C.
  4. Jangjoo, M.
  5. Adam, M.P.
  6. Bjornsson, H.T.
  7. Harris, J.
  8. Dyment, D.A.
  9. Graham, G.E.
  10. Nezarati, M.M.
  11. Aul, R.B.
  12. Castiglioni, C.
  13. Breckpot, J.
  14. Devriendt, K.
  15. Stewart, H.
  16. Banos-Pinero, B.
  17. Mehta, S.
  18. Sandford, R.
  19. Dunn, C.
  20. Mathevet, R.
  21. van Maldergem, L.
  22. Piard, J.
  23. Brischoux-Boucher, E.
  24. Vitobello, A.
  25. Faivre, L.
  26. Bournez, M.
  27. Tran-Mau, F.
  28. Maystadt, I.
  29. Fernández-Jaén, A.
  30. Alvarez, S.
  31. García-Prieto, I.D.
  32. Alkuraya, F.S.
  33. Alsaif, H.S.
  34. Rahbeeni, Z.
  35. El-Akouri, K.
  36. Al-Mureikhi, M.
  37. Spillmann, R.C.
  38. Shashi, V.
  39. Sanchez-Lara, P.A.
  40. Graham, J.M.
  41. Roberts, A.
  42. Chorin, O.
  43. Evrony, G.D.
  44. Kraatari-Tiri, M.
  45. Dudding-Byth, T.
  46. Richardson, A.
  47. Hunt, D.
  48. Hamilton, L.
  49. Dyack, S.
  50. Mendelsohn, B.A.
  51. Rodríguez, N.
  52. Sánchez-Martínez, R.
  53. Tenorio-Castaño, J.
  54. Nevado, J.
  55. Lapunzina, P.
  56. Tirado, P.
  57. Carminho Amaro Rodrigues, M.-T.
  58. Quteineh, L.
  59. Innes, A.M.
  60. Kline, A.D.
  61. Au, P.Y.B.
  62. Weksberg, R.
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Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Año de publicación: 2022

Volumen: 109

Número: 10

Páginas: 1867-1884

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2022.08.014 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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