An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome

  1. Choufani, S.
  2. McNiven, V.
  3. Cytrynbaum, C.
  4. Jangjoo, M.
  5. Adam, M.P.
  6. Bjornsson, H.T.
  7. Harris, J.
  8. Dyment, D.A.
  9. Graham, G.E.
  10. Nezarati, M.M.
  11. Aul, R.B.
  12. Castiglioni, C.
  13. Breckpot, J.
  14. Devriendt, K.
  15. Stewart, H.
  16. Banos-Pinero, B.
  17. Mehta, S.
  18. Sandford, R.
  19. Dunn, C.
  20. Mathevet, R.
  21. van Maldergem, L.
  22. Piard, J.
  23. Brischoux-Boucher, E.
  24. Vitobello, A.
  25. Faivre, L.
  26. Bournez, M.
  27. Tran-Mau, F.
  28. Maystadt, I.
  29. Fernández-Jaén, A.
  30. Alvarez, S.
  31. García-Prieto, I.D.
  32. Alkuraya, F.S.
  33. Alsaif, H.S.
  34. Rahbeeni, Z.
  35. El-Akouri, K.
  36. Al-Mureikhi, M.
  37. Spillmann, R.C.
  38. Shashi, V.
  39. Sanchez-Lara, P.A.
  40. Graham, J.M.
  41. Roberts, A.
  42. Chorin, O.
  43. Evrony, G.D.
  44. Kraatari-Tiri, M.
  45. Dudding-Byth, T.
  46. Richardson, A.
  47. Hunt, D.
  48. Hamilton, L.
  49. Dyack, S.
  50. Mendelsohn, B.A.
  51. Rodríguez, N.
  52. Sánchez-Martínez, R.
  53. Tenorio-Castaño, J.
  54. Nevado, J.
  55. Lapunzina, P.
  56. Tirado, P.
  57. Carminho Amaro Rodrigues, M.-T.
  58. Quteineh, L.
  59. Innes, A.M.
  60. Kline, A.D.
  61. Au, P.Y.B.
  62. Weksberg, R.
  63. Mostrar todos os autores +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Ano de publicación: 2022

Volume: 109

Número: 10

Páxinas: 1867-1884

Tipo: Artigo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2022.08.014 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor
Fonte de datos: Scopus