An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome

  1. Choufani, S.
  2. McNiven, V.
  3. Cytrynbaum, C.
  4. Jangjoo, M.
  5. Adam, M.P.
  6. Bjornsson, H.T.
  7. Harris, J.
  8. Dyment, D.A.
  9. Graham, G.E.
  10. Nezarati, M.M.
  11. Aul, R.B.
  12. Castiglioni, C.
  13. Breckpot, J.
  14. Devriendt, K.
  15. Stewart, H.
  16. Banos-Pinero, B.
  17. Mehta, S.
  18. Sandford, R.
  19. Dunn, C.
  20. Mathevet, R.
  21. van Maldergem, L.
  22. Piard, J.
  23. Brischoux-Boucher, E.
  24. Vitobello, A.
  25. Faivre, L.
  26. Bournez, M.
  27. Tran-Mau, F.
  28. Maystadt, I.
  29. Fernández-Jaén, A.
  30. Alvarez, S.
  31. García-Prieto, I.D.
  32. Alkuraya, F.S.
  33. Alsaif, H.S.
  34. Rahbeeni, Z.
  35. El-Akouri, K.
  36. Al-Mureikhi, M.
  37. Spillmann, R.C.
  38. Shashi, V.
  39. Sanchez-Lara, P.A.
  40. Graham, J.M.
  41. Roberts, A.
  42. Chorin, O.
  43. Evrony, G.D.
  44. Kraatari-Tiri, M.
  45. Dudding-Byth, T.
  46. Richardson, A.
  47. Hunt, D.
  48. Hamilton, L.
  49. Dyack, S.
  50. Mendelsohn, B.A.
  51. Rodríguez, N.
  52. Sánchez-Martínez, R.
  53. Tenorio-Castaño, J.
  54. Nevado, J.
  55. Lapunzina, P.
  56. Tirado, P.
  57. Carminho Amaro Rodrigues, M.-T.
  58. Quteineh, L.
  59. Innes, A.M.
  60. Kline, A.D.
  61. Au, P.Y.B.
  62. Weksberg, R.
  63. Mostra tots els autors/es +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Any de publicació: 2022

Volum: 109

Número: 10

Pàgines: 1867-1884

Tipus: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2022.08.014 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor
Font de les dades: Scopus