Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Hospital Sant Joan de Deu (2)

2017

  1. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    Scientific Reports, Vol. 7, Núm. 1

2012

  1. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6