Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity

  1. Kalm, T.
  2. Schob, C.
  3. Völler, H.
  4. Gardeitchik, T.
  5. Gilissen, C.
  6. Pfundt, R.
  7. Klöckner, C.
  8. Platzer, K.
  9. Klabunde-Cherwon, A.
  10. Ries, M.
  11. Syrbe, S.
  12. Beccaria, F.
  13. Madia, F.
  14. Scala, M.
  15. Zara, F.
  16. Hofstede, F.
  17. Simon, M.E.H.
  18. van Jaarsveld, R.H.
  19. Oegema, R.
  20. van Gassen, K.L.I.
  21. Holwerda, S.J.B.
  22. Barakat, T.S.
  23. Bouman, A.
  24. van Slegtenhorst, M.
  25. Álvarez, S.
  26. Fernández-Jaén, A.
  27. Porta, J.
  28. Accogli, A.
  29. Mancardi, M.M.
  30. Striano, P.
  31. Iacomino, M.
  32. Chae, J.-H.
  33. Jang, S.
  34. Kim, S.Y.
  35. Chitayat, D.
  36. Mercimek-Andrews, S.
  37. Depienne, C.
  38. Kampmeier, A.
  39. Kuechler, A.
  40. Surowy, H.
  41. Bertini, E.S.
  42. Radio, F.C.
  43. Mancini, C.
  44. Pizzi, S.
  45. Tartaglia, M.
  46. Gauthier, L.
  47. Genevieve, D.
  48. Tharreau, M.
  49. Azoulay, N.
  50. Zaks-Hoffer, G.
  51. Gilad, N.K.
  52. Orenstein, N.
  53. Bernard, G.
  54. Thiffault, I.
  55. Denecke, J.
  56. Herget, T.
  57. Kortüm, F.
  58. Kubisch, C.
  59. Bähring, R.
  60. Kindler, S.
  61. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605 0002-9297

Año de publicación: 2024

Volumen: 111

Número: 6

Páginas: 1206-1221

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2024.04.019 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor