El significado de vivir con síndrome de rettestudio cualitativo

Resumen

RESUMEN 1. Introducción El Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético, asociado al cromosoma X. Por su incidencia es una enfermedad rara, afectando en su gran mayoría a mujeres. Son niños con nacimiento y desarrollo en los 6 primeros meses aparentemente normal, a partir de esa edad se empiezan a producir retrasos en el desarrollo, no cumpliendo hitos madurativos; e involuciones, desapareciendo habilidades ya adquiridas como el habla, la sedestación o la marcha. Se hace más evidente entre los 12-18 meses. El diagnóstico puede realizarse a nivel clínico, donde las estereotipias manuales son unos síntomas característicos; y genético, encontrando alterado el gen MECP2, y también en menor incidencia, alteraciones en el gen DCKL5 y el FOXG1. Es un trastorno discapacitante, con una esperanza de vida de 37 años. Son personas altamente dependientes, por lo que sus familias van a tener que hacerse cargo de su cuidado durante toda su vida. 2. Objetivos Objetivo General • Conocer el significado de la experiencia de vivir con Síndrome de Rett desde la perspectiva de los familiares. Objetivos específicos • Describir la experiencia de cómo se obtuvo el diagnóstico del familiar. • Describir cómo afecta a la propia vida de los familiares. • Describir cómo se desarrolla la vida diaria de las familias. • Describir cómo afecta a la vida social de los familiares. 3. Método Diseño. Diseño estudio cualitativo de paradigma constructivista. Participantes. Criterios de inclusión: a) Familiares que tenga algún miembro diagnosticado de Síndrome de Rett b) Que comprendan y/o hablen español. Estrategias de muestreo. a) Muestreo por propósito, b) Técnica de Bola de Nieve, c) Muestreo Teórico y d) Muestreo opinativo. El muestreo por propósito tuvo como objetivo introducirse en el campo de investigación, el de bola de nieve fue consecuencia de estar dentro del campo de investigación, el teórico para profundizar en el fenómeno estudiado y el opinativo para profundizar en aspectos que no debían ser excluidos y por optimización de recursos. Tamaño de la muestra. En los diseños cualitativos la muestra viene determinada por la saturación teórica de los datos. En esta tesis se produjo en la familia 19, habiendo participado 31 familiares. Recogida datos. Se utilizaron a) entrevistas en profundidad con guía de preguntas, b) grupos focales c) documentos aportados por familiares: cuento alegórico (Sara, Mi Princesa RETT) y el documental Línea de Meta. Análisis de los datos. Se utilizó el método de paradigma constructivista, mediante la aplicación de la descripción (análisis) del discurso. Es un análisis inductivo en el que los datos cualitativos emergen en partes “esenciales” que describen la experiencia vivida. Rigor y calidad del diseño. Para el control del rigor y la calidad del diseño cualitativo se siguieron las recomendaciones establecidas por la Consolidated Criteria for Reporting Qualitative Research y la Guía de contenidos metodológicos en estudios cualitativos de Malterud. Consideraciones éticas. Esta tesis ha sido aprobada por el comité ético de la Universidad Rey Juan Carlos. 4. Resultados. Ante la pregunta de ¿Cómo es la experiencia de convivir con un familiar con Síndrome de Rett? Se obtuvieron 39 metacategorías y 6 vectores cualitativos, a) “Buscando respuestas”, que responde al objetivo de cómo se obtuvo al diagnóstico. b) “Lo cotidiano”, que responde al objetivo de cómo se desarrolla la vida diaria, c) “Los Vínculos” que recoge cómo se han cambiado sus relaciones afectivas entre sí y con la gente que les rodea, d) “Sentimientos” que narran aquellas situaciones que les han afectado y los sentimientos que les han surgido; e) “ El Tiempo” que describe cómo distribuyen el tiempo en su vida cotidiana y el proceso que han vivido a lo largo del tiempo de convivencia con el Síndrome de Rett, que responde al objetivo de cómo cambia la propia vida de los familiares y f) ”Lo Público” que responde al objetivo de cómo cambió la vida social de los familiares de afectados/as por Síndrome de Rett. Cuando se confirma el diagnóstico, la vida cotidiana continúa a nivel privado y a nivel público. Lo primero, hay que buscar tratamientos y cuidados adecuados y accesibles para frenar la discapacidad. Además, la familia tiene que reorganizarse. A nivel interno, hay que modificar la casa para poder ofrecer cuidados adecuados a los afectados. Los vínculos se reestructuran a nivel individual, a nivel de pareja, a nivel fraterno y a nivel social. La convivencia con la sociedad pasa por la estigmatización del discapacitado, por las barreras arquitectónicas que dificultan la plena integración y por la dificultad laboral, que impide una conciliación familiar. El asociacionismo se presenta como una solución tanto a nivel individual y familiar, como público, con su capacidad de apoyo mutuo y de reivindicación. El Síndrome de Rett genera múltiples problemas de salud que se cronifican en el tiempo, pero por esta causa, la comparación de las distintas épocas por las que pasan los afectados y por las diferentes etapas que tiene el síndrome, se genera en los familiares un concepto de salud/ enfermedad con sentido propio. El tiempo es relevante ya que marca sus pautas. Lo primordial es la resolución de los problemas del día a día, como se distribuye el tiempo y el no hacer previsiones. El tiempo también determina el proceso de cambio familiar, desde la incertidumbre que aparece en un principio, hasta la aceptación. En el horizonte del futuro siempre está el miedo a la muerte prematura del afectado. 5. Conclusiones Convivir con un afectado de Síndrome de Rett es estar en una tensión continúa y tener que elaborar el duelo de la pérdida de un hijo deseado e imaginado por el hijo real, con sus discapacidades y sus virtudes, en un proceso dialéctico de búsqueda constante de conocimientos, de ayuda y de superación, intentando encontrar la felicidad en la adversidad. Es una vida con vinculaciones afectivas intensas y en constante lucha por salir adelante, por conseguir una mejor salud y calidad de vida del afectado y del resto de miembros de la familia. Es una vida con cargas y esfuerzos, con constantes tomas de decisiones y con múltiples renuncias, que suponen un cambio en las vidas de las familias.