Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: Addition of 67 new patients

  1. Martinez-Cayuelas, E.
  2. Blanco-Kelly, F.
  3. Lopez-Grondona, F.
  4. Swafiri, S.T.
  5. Lopez-Rodriguez, R.
  6. Losada-Del Pozo, R.
  7. Mahillo-Fernandez, I.
  8. Moreno, B.
  9. Rodrigo-Moreno, M.
  10. Casas-Alba, D.
  11. Lopez-Gonzalez, A.
  12. García-Miñaúr, S.
  13. Ángeles Mori, M.
  14. Pacio-Minguez, M.
  15. Rikeros-Orozco, E.
  16. Santos-Simarro, F.
  17. Cruz-Rojo, J.
  18. Quesada-Espinosa, J.F.
  19. Sanchez-Calvin, M.T.
  20. Sanchez-Del Pozo, J.
  21. Bernado Fonz, R.
  22. Isidoro-Garcia, M.
  23. Ruiz-Ayucar, I.
  24. Alvarez-Mora, M.I.
  25. Blanco-Lago, R.
  26. De Azua, B.
  27. Eiris, J.
  28. Garcia-Peñas, J.J.
  29. Gil-Fournier, B.
  30. Gomez-Lado, C.
  31. Irazabal, N.
  32. Lopez-Gonzalez, V.
  33. Madrigal, I.
  34. Malaga, I.
  35. Martinez-Menendez, B.
  36. Ramiro-Leon, S.
  37. Garcia-Hoyos, M.
  38. Prieto-Matos, P.
  39. Lopez-Pison, J.
  40. Aguilera-Albesa, S.
  41. Alvarez, S.
  42. Fernández-Jaén, A.
  43. Llano-Rivas, I.
  44. Gener-Querol, B.
  45. Ayuso, C.
  46. Arteche-Lopez, A.
  47. Palomares-Bralo, M.
  48. Cueto-González, A.
  49. Valenzuela, I.
  50. Martinez-Monseny, A.
  51. Lorda-Sanchez, I.
  52. Almoguera, B.
  53. Montrer des auteurs +
Revue:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Année de publication: 2023

Volumen: 60

Número: 7

Pages: 644-654

Type: Article

DOI: 10.1136/JMG-2022-108632 GOOGLE SCHOLAR

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