Estudio de las características craneofaciales y orales del paciente infantil con síndrome de deleción 22q11

Resum

EI síndrome de deleción 22q11 está producido por una anomalía cromosómica; generalmente se debe a la deleción hemicigota en el brazo de la zona q11 del cromosoma 22. En la mayor parte de los casos la pérdida de la porción del cromosoma afecta a 3 Mega bases (Mb). El diagnóstico de esta enfermedad debe realizarse mediante un estudio genético; este no se lleva a cabo de forma rutinaria, solo se hace cuándo se presentan una serie de alteraciones que hacen sospechar que el individuo puede padecer el síndrome Se han descrito más de 180 características clínicas que presentan los afectados por el síndrome de deleción 22q11; pero no hay un síntoma o signo patognomónica del síndrome y la severidad con que se presentan las características clínicas es variable; todo ello dificulta establecer cuando debe realizarse el estudio genético. Dentro de la gran variabilidad del fenotipo de los afectados por el síndrome, se ha descrito que las alteraciones que se presentan con mayor frecuencia son las cardiopatías congénitas, las anomalías neuromusculares o anatómicas del paladar, la presencia de una facies típica, problemas psiquiátricos y del aprendizaje, hipocalcemia e inmunodeficiencia. Este síndrome presenta, entre otras características, displasias faciales y dentales . Se considera que todos los afectados por el síndrome de deleción 22q11 presentan dimorfismo facial con distintos grados de severidad. Se han descrito características típicas de las orejas, ojos, nariz, alteraciones en algunas estructuras craneofaciales como reducción de la altura maxilar posterior y retrognatismo mandibular y a nivel dentario Resaltar que no todos los pacientes muestran las mismas características faciales y estas tienden a volverse más evidentes al crecer el niño. La mayor parte de las personas afectadas por el síndrome de delec1ón 22q11 presentan alteraciones del paladar; las más frecuentes son las fisuras palatinas submucosa y abierta. En algunos casos se han descrito alteraciones dentales de estructura, posición, forma y número; también se ha indicado que los afectados suelen presentar un alto número de caries. Dada por un lado, la gran variabilidad de sintomatologia que suelen presentar los que padecen este síndrome que impide tener una guia clara para establecer el diagnóstico; y, por otro, que el pediatra y el dentista son los primeros que suelen ver a los niños, se estableció como hipótesis de trabajo el estudiar las características orofaciales de una población que presenta el síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir qué características orofaciales presentan los niños con el síndrome de deleción 22q11 y determinar cuáles pueden servir como un indicador de que el individuo puede padecer este síndrome. Metodología. Se realizó un estudio piloto utilizando una población de 21 niños diagnosticados de síndrome de deleción 22q11 mediante prueba genética. Se analizaron algunas características y ángulos faciales a partir de fotografías de los pacientes. Se realizó una inspección intraoral para determinar los indices de caries y de restauración así como la presencia de selladores. Se realizaron modelos en escayola de la arcada superior e inferior que, junto con las radiografías obtenidas a partir dela tomografía computerizada (TC) realizada a cada uno de los niños y la inspección bucal, se utilizaron para determinar la presencia de alteraciones oclusales y dentarias. A partir de las TC se obtuvieron radiografías laterales sobre las que se realizaron análisis cefalométricos utilizando el programa Nemotec Dental Studio. En las características y alteraciones estudiadas se tuvo en cuenta la edad del paciente. Los resultados obtenidos se compararon con los referenciados para pacientes con en este síndrome; en los casos donde no se encontraron antecedentes bibliográficos, se comparó con la población general. Cuando fue necesario, los datos de este estudio se compararon con los encontrados en la bibliografía aplicando el análisis estadístico de la t de student para una muestra y el de comparación de medias. Los resultados más relevantes de este estudio se describen a continuación. De las características faciales descritas en la literatura la población estudiada presentó las siguientes en más del 50% de la población. En las orejas: hélix sobredoblado, lóbulos adheridos y orejas pequeñas. En la nariz: puente nasal prominente, punta nasal bulbosa, base alar pinzada y conductos nasales estrechos. En los ojos, un tamaño pequeño de los mismos. En la boca, la presencia de labios finos. A nivel general: zona malar aplanada, asimetría facial, tono muscular disminuido y cabellera abundante. Se encontraron otras anomalías faciales en más 50% de la población estudiada que no habían sido descritas previamente. Estas fueron: inclinación mongoloide de las fisuras palpebrales;cejas finas, rectas y/o poco pobladas.asimetría de la sonrisa y trago pequeño. De los siete ángulos faciales estudiados se encontró que el nasofrontal, mentocervial y cervicofacial inferior presentaron valores significativamente mayores (p<0,05) a los de la población general y el de la convexidad facial fue significativamente menor (p<0,05) al de dicha población. El índice de caries en los niños entre 5 y 9 años fue mayor que el de la población general. En este mismo rango de edad se detectó un mayor índice de restauración que en la población general y un mayor número de selladores en primeros molares permanentes. A nivel oclusal se observó que los niños con síndrome de deleción 22q11 presentaron clase II molar y escalón mesial con mayor frecuencia que la población general. Las únicas anomalías dentarias detectadas en los niños estudiados fueron la agenesia dentaria y la hipomineralización del esmalte. La mayor parte de los niños analizados mostraron una base craneal más plana y corta; un maxilar protruido e hipoplásico; hipoplasia y retrognatismo mandibular y patrón dolicofacial. Estos datos corroboran los descritos en la bibliografía para lps pacientes con el síndrome de deleción 22q11. Más de la mitad de los niños estudiados mostraron protrusión del incisivo superior, posición adelantada del incisivo inferior y protrusión de ambos labios. En el estudio orofacial de los 21 niños con síndrome de deleción 22q11 se ha constatado que muchos de ellos presentan características previamente descritas en la bibliografía. Se destaca que se han encontrado otras que no se habían descrito previamente en la literatura, por lo que se considera que dichas características podrían tenerse en cuenta para detectar cuándo un paciente puede padecer el síndrome.