Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidosdiseño del Proyecto ARIAN
- Arrobas Velilla, Teresa
- Brea, Ángel
- Valdivielso, Pedro
- Alguacil, Begoña Gallardo
- Temprano, Ramon Pérez 1
- Quesada, Mar Martínez 1
- Rico, Miguel Ángel
- Herrán, Lourdes Diez
- Grijalbo, Ovidio Muñiz 2
- Yun, Purificación García 3
- Villar, Francisca Jiménez-Mena 3
- Pérez, Francisco Morales 3
- Albarrán, Olga González 3
- Puebla, Mercedes Herranz
- Robles, Carolina Puertas 4
- Anguila, Silvia Campos 5
- Ruiz, Joan Lima 5
- Ruiz, Armando Raúl Guerra 6
- Hernández, José Luis Hernández
- Lario, José Vicente García
- Busto, Pablo González 7
- Alemán, Fernando Rodríguez 7
- García, María Mar Águila 7
- Ávila, Fernando Jaén 7
- Benito, Goitzane Marcaida 8
- Gracia, Juan José Tamarit 8
- Cobos, Cristina Gómez 9
- Planella, Juan Ramón Urgeles 9
- Cucalón, Luis Irigoyen 10
- Orna, José Antonio Gimeno
- Budría, José Ruiz 10
- Rico, Ignacio Vázquez
- Garrido, Jessica Roa
- Pérez, Enrique Ruiz 11
- Álvarez, María Maravi 11
- Pereg, Laura de la Maza 11
- García, María Victoria Poncela 11
- Palencia, María Martin 11
- Talavera, David Peñalver 12
- Álvaro, Montaña Jiménez 12
- Duque, Marco Puma 13
- Rodríguez, Almudena Vigil 13
- Alonso, Juan Manuel Fernández 13
- Armas, José Alfredo Martin 14
- Mazorra, Magdalena León 14
- Cabrera, Casimira Domínguez 14
- Gracia, Lidia Esther Ruiz 14
- Foncillas, José Puzo
- Sala, Xavier Pintó
- Castro, María José Castro 15
- Murillo, Fernando Civeira
- Calmarza, Pilar
- Hernández, Rosa Sánchez 16
- Ruiz, Marta Riaño 16
- García-Lescun, Camino García 17
- Amor, María Almudena 17
- Alegría, Eduardo
- Ferrer, Cristina Soler 17
- Costa, Mercé Montesino 18
- Rus, Antonio 19
- Casañas, Marta
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- 1 Hospital Virgen Macarena (Sevilla)
- 2 Hospital Virgen del Rocío (Sevilla)
-
3
Hospital Universitario de Badajoz
info
Hospital Universitario de Badajoz
Badajoz, España
- 4 Hospital Gregorio Marañón (Madrid)
-
5
Hospital Vall d'Hebron
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- 6 Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. (Santander)
- 7 Hospital Universitario Virgen de las Nieves y Hospital Universitario clínico San Celicio (Granada)
-
8
Hospital General Universitario de Valencia
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- 9 Hospital Universitario Son Espasses (Palma de Mallorca)
- 10 Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza)
-
11
Complejo Asistencial Universitario de Burgos
info
- 12 Hospital Virgen del Puerto (Plasencia)
- 13 Hospital Universitario Infanta Cristina de Parla (Madrid)
- 14 Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
- 15 Hospital Universitario de Bellvitge
- 16 Hospital Insular de Gran Canaria
-
17
Hospital Universitario de Torrejón
info
Hospital Universitario de Torrejón
Torrejon de Ardoz, España
- 18 Institut d’Assistencia Sanitaria Santa Caterina (Gerona)
- 19 Hospital San Pedro (Logroño)
ISSN: 0214-9168, 1578-1879
Año de publicación: 2021
Volumen: 33
Número: 6
Páginas: 289-295
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Clínica e investigación en arteriosclerosis
Resumen
Introducción y objetivo La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e infratratada. El objetivo primario del proyecto ARIAN es determinar el número de pacientes diagnosticados de HF tras implantar un nuevo procedimiento de cribado desde el laboratorio. Material y métodos Este proyecto se ha diseñado como un análisis retrospectivo mediante consulta al sistema informático. Se seleccionaron de las bases de datos de laboratorio aquellas muestras de suero de pacientes ≥ 18 años con cLDL directos o calculados > 250 mg/dl, desde el 1 de enero del 2017 hasta el 31 de diciembre del 2018. Una vez descartadas causas secundarias, se comunicó al médico de Atención Primaria solicitante la sospecha de que su paciente pudiera portar una HF y gestionar una cita prioritaria en la unidad de Lípidos. Todos aquellos pacientes con una puntuación ≥ 6 puntos de los criterios de las Clínicas holandesas se les propuso un estudio genético. Resultados El protocolo se presentó a 55 laboratorios de forma individualizada. Hasta el día 30 de diciembre del 2020, el número centros que han remitido resultados es de 24. El número de muestras analizadas hasta ese momento fue de 3.266.341, lo que representa un 34% de la población atendida en esas áreas de salud (9.727.434). Conclusiones La identificación de nuevos sujetos con HF mediante esta nueva estrategia desde el laboratorio y su remisión a las unidades de Lípidos debe incrementar el número de pacientes tratados en las unidades de Lípidos y permitir iniciar cribados en cascada familiar.