Polimorfismo genético de la fenilalanina hidroxilasa
- Magdalena Ugarte Director
Universidade de defensa: Universidad Autónoma de Madrid
Fecha de defensa: 15 de decembro de 1988
- Alberto Sols Presidente/a
- Manuel Carlos López López Secretario/a
- Manuel Benito de las Heras Vogal
- Jesús Ávila de Grado Vogal
Tipo: Tese
Resumo
Utilizando el chen de cdna phpah247 se han determinado los fragmentos de restriccion polimorficos en la poblacion española para el locus de la fenilalanina hidroxilasa. Se han determinado los haplotipos de restriccion en 5 familias españolas afectadas de pku. Uno de los haplotipos no habia sido descrito hasta el momento. Se ha puesto a punto un metodo de analisis genetico que permite la deteccion de portadores de pku. Se ha aislado y secuenciado un cdna de fenilalanina hidroxilasa de d. Melanogaster y se ha comparado con ell gen humano observandose tres dominios diferenciados alcanzandose en uno de ellos 70% homologia. Nuestros datos apoyan la hipotesis de que la pah haya surgido a partir de un gen ancestral, por union de exones.