Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling

Johnson, B.V.; Kumar, R.; Oishi, S.; Alexander, S.; Kasherman, M.; Vega, M.S.; Ivancevic, A.; Gardner, A.; Domingo, D.; Corbett, M.; Parnell, E.; Yoon, S.; Oh, T.; Lines, M.; Lefroy, H.; Kini, U.; Van Allen, M.; Grønborg, S.; Mercier, S.; Küry, S.; Bézieau, S.; Pasquier, L.; Raynaud, M.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Keren, B.; Désir, J.; Van Maldergem, L.; Marangoni, M.; Dikow, N.; Koolen, D.A.; VanHasselt, P.M.; Weiss, M.; Zwijnenburg, P.; Sa, J.; Reis, C.F.; López-Otín, C.; Santiago-Fernández, O.; Fernández-Jaén, A.; Rauch, A.; Steindl, K.; Joset, P.; Goldstein, A.; Madan-Khetarpal, S.; Infante, E.; Zackai, E.; Mcdougall, C.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Mercimek-Andrews, S.; Pena, L.; Shashi, V.; Schoch, K.; Sullivan, J.A.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteri, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rowley, R.K.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sweetser, D.A.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Gahl, W.; Pinto e Vairo, F.; Pichurin, P.N.; Ewing, S.A.; Barnett, S.S.; Klee, E.W.; Perry, M.S.; Koenig, M.K.; Keegan, C.E.; Schuette, J.L.; Asher, S.; Perilla-Young, Y.; Smith, L.D.; Bhoj, E.; Kaplan, P.; Li, D.; Oegema, R.; van Binsbergen, E.; van der Zwaag, B.; Smeland, M.F.; Cutcutache, I.; Page, M.; Armstrong, M.; Lin, A.E.; Steeves, M.A.; Hollander, N.D.; Hoffer, M.J.V.; Reijnders, M.R.F.; Demirdas, S.; Koboldt, D.C.; Bartholomew, D.; Mosher, T.M.; Hickey, S.E.; Shieh, C.; Sanchez-Lara, P.A.; Graham, J.M.; Tezcan, K.; Schaefer, G.B.; Danylchuk, N.R.; Asamoah, A.; Jackson, K.E.; Yachelevich, N.; Au, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Kleefstra, T.; Penzes, P.; Wood, S.A.; Burne, T.; Pierson, T.M.; Piper, M.; Gécz, J.; Jolly, L.A.

doi:10.1016/J.BIOPSYCH.2019.05.028

Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling

Johnson, B.V.
Kumar, R.
Oishi, S.
Alexander, S.
Kasherman, M.
Vega, M.S.
Ivancevic, A.
Gardner, A.
Domingo, D.
Corbett, M.
Parnell, E.
Yoon, S.
Oh, T.
Lines, M.
Lefroy, H.
Kini, U.
Van Allen, M.
Grønborg, S.
Mercier, S.
Küry, S.
Bézieau, S.
Pasquier, L.
Raynaud, M.
Afenjar, A.
Billette de Villemeur, T.
Keren, B.
Désir, J.
Van Maldergem, L.
Marangoni, M.
Dikow, N.
Koolen, D.A.
VanHasselt, P.M.
Weiss, M.
Zwijnenburg, P.
Sa, J.
Reis, C.F.
López-Otín, C.
Santiago-Fernández, O.
Fernández-Jaén, A.
Rauch, A.
Steindl, K.
Joset, P.
Goldstein, A.
Madan-Khetarpal, S.
Infante, E.
Zackai, E.
Mcdougall, C.
Narayanan, V.
Ramsey, K.
Mercimek-Andrews, S.
Pena, L.
Shashi, V.
Schoch, K.
Sullivan, J.A.
Acosta, M.T.
Adams, D.R.
Aday, A.
Alejandro, M.E.
Allard, P.
Ashley, E.A.
Azamian, M.S.
Bacino, C.A.
Bademci, G.
Baker, E.
Balasubramanyam, A.
Baldridge, D.
Barbouth, D.
Batzli, G.F.
Beggs, A.H.
Bellen, H.J.
Bernstein, J.A.
Berry, G.T.
Bican, A.
Bick, D.P.
Birch, C.L.
Bivona, S.
Bonnenmann, C.
Bonner, D.
Boone, B.E.
Bostwick, B.L.
Briere, L.C.
Brokamp, E.
Brown, D.M.
Brush, M.
Burke, E.A.
Burrage, L.C.
Butte, M.J.
Carrasquillo, O.
Peter Chang, T.C.
Chao, H.-T.
Clark, G.D.
Coakley, T.R.
Cobban, L.A.
Cogan, J.D.
Cole, F.S.
Colley, H.A.
Cooper, C.M.
Cope, H.
Craigen, W.J.
D'Souza, P.
Dasari, S.
Davids, M.
Davidson, J.M.
Dayal, J.G.
Dell'Angelica, E.C.
Dhar, S.U.
Dorrani, N.
Dorset, D.C.
Douine, E.D.
Draper, D.D.
Dries, A.M.
Duncan, L.
Eckstein, D.J.
Emrick, L.T.
Eng, C.M.
Enns, G.M.
Esteves, C.
Estwick, T.
Fernandez, L.
Ferreira, C.
Fieg, E.L.
Fisher, P.G.
Fogel, B.L.
Forghani, I.
Friedman, N.D.
Gahl, W.A.
Godfrey, R.A.
Goldman, A.M.
Goldstein, D.B.
Gourdine, J.-P.F.
Grajewski, A.
Groden, C.A.
Gropman, A.L.
Haendel, M.
Hamid, R.
Hanchard, N.A.
High, F.
Holm, I.A.
Hom, J.
Huang, A.
Huang, Y.
Isasi, R.
Jamal, F.
Jiang, Y.-H.
Johnston, J.M.
Jones, A.L.
Karaviti, L.
Kelley, E.G.
Koeller, D.M.
Kohane, I.S.
Kohler, J.N.
Krakow, D.
Krasnewich, D.M.
Korrick, S.
Koziura, M.
Krier, J.B.
Kyle, J.E.
Lalani, S.R.
Lam, B.
Lanpher, B.C.
Lanza, I.R.
Lau, C.C.
Lazar, J.
LeBlanc, K.
Lee, B.H.
Lee, H.
Levitt, R.
Levy, S.E.
Lewis, R.A.
Lincoln, S.A.
Liu, P.
Liu, X.Z.
Loo, S.K.
Loscalzo, J.
Maas, R.L.
Macnamara, E.F.
MacRae, C.A.
Maduro, V.V.
Majcherska, M.M.
Malicdan, M.C.V.
Mamounas, L.A.
Manolio, T.A.
Markello, T.C.
Marom, R.
Martin, M.G.
Martínez-Agosto, J.A.
Marwaha, S.
May, T.
McCauley, J.
McConkie-Rosell, A.
McCormack, C.E.
McCray, A.T.
Merker, J.D.
Metz, T.O.
Might, M.
Morava-Kozicz, E.
Moretti, P.M.
Morimoto, M.
Mulvihill, J.J.
Murdock, D.R.
Nath, A.
Nelson, S.F.
Newberry, J.S.
Newman, J.H.
Nicholas, S.K.
Novacic, D.
Oglesbee, D.
Orengo, J.P.
Pak, S.
Pallais, J.C.
Palmer, C.G.
Papp, J.C.
Parker, N.H.
Phillips, J.A.
Posey, J.E.
Postlethwait, J.H.
Potocki, L.
Pusey, B.N.
Renteri, G.
Reuter, C.M.
Rives, L.
Robertson, A.K.
Rodan, L.H.
Rosenfeld, J.A.
Rowley, R.K.
Sacco, R.
Sampson, J.B.
Samson, S.L.
Saporta, M.
Schaechter, J.
Schedl, T.
Scott, D.A.
Shakachite, L.
Sharma, P.
Shields, K.
Shin, J.
Signer, R.
Sillari, C.H.
Silverman, E.K.
Sinsheimer, J.S.
Smith, K.S.
Solnica-Krezel, L.
Spillmann, R.C.
Stoler, J.M.
Stong, N.
Sweetser, D.A.
Tamburro, C.P.
Tan, Q.K.-G.
Tekin, M.
Telischi, F.
Thorson, W.
Tifft, C.J.
Toro, C.
Tran, A.A.
Urv, T.K.
Vogel, T.P.
Waggott, D.M.
Wahl, C.E.
Walley, N.M.
Walsh, C.A.
Walker, M.
Wambach, J.
Wan, J.
Wang, L.-K.
Wangler, M.F.
Ward, P.A.
Waters, K.M.
Webb-Robertson, B.-J.M.
Wegner, D.
Westerfield, M.
Wheeler, M.T.
Wise, A.L.
Wolfe, L.A.
Woods, J.D.
Worthey, E.A.
Yamamoto, S.
Yang, J.
Yoon, A.J.
Yu, G.
Zastrow, D.B.
Zhao, C.
Zuchner, S.
Gahl, W.
Pinto e Vairo, F.
Pichurin, P.N.
Ewing, S.A.
Barnett, S.S.
Klee, E.W.
Perry, M.S.
Koenig, M.K.
Keegan, C.E.
Schuette, J.L.
Asher, S.
Perilla-Young, Y.
Smith, L.D.
Bhoj, E.
Kaplan, P.
Li, D.
Oegema, R.
van Binsbergen, E.
van der Zwaag, B.
Smeland, M.F.
Cutcutache, I.
Page, M.
Armstrong, M.
Lin, A.E.
Steeves, M.A.
Hollander, N.D.
Hoffer, M.J.V.
Reijnders, M.R.F.
Demirdas, S.
Koboldt, D.C.
Bartholomew, D.
Mosher, T.M.
Hickey, S.E.
Shieh, C.
Sanchez-Lara, P.A.
Graham, J.M.
Tezcan, K.
Schaefer, G.B.
Danylchuk, N.R.
Asamoah, A.
Jackson, K.E.
Yachelevich, N.
Au, M.
Pérez-Jurado, L.A.
Kleefstra, T.
Penzes, P.
Wood, S.A.
Burne, T.
Pierson, T.M.
Piper, M.
Gécz, J.
Jolly, L.A.
Mostrar todos los/as autores/as +

Revista:

Biological Psychiatry

ISSN: 1873-2402, 0006-3223

Año de publicación: 2020

Volumen: 87

Número: 2

Páginas: 100-112

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.BIOPSYCH.2019.05.028 GOOGLE SCHOLAR

Fuente de los datos: Scopus