Factores predictivos de las alteraciones del desarrollo y las dificultades de aprendizaje en menores con síndrome 5paspectos biomédicos, genéticos, cognitivos y conductuales

Resumen

El Síndrome 5 p menos (S5p-), Cri du Chat o ¿Maullido del gato¿ fue descrito por primera vez en 1963 por el profesor Lejeune y sus colaboradores. Lo definieron como una anomalía cromosómica causada por la deleción de material genético del brazo corto del cromosoma 5. A pesar de que el S5p- es una entidad clínica bien definida, los individuos que lo padecen muestran una importante variabilidad genotípica y fenotípica. Tradicionalmente, distintos estudios sugieren una triada de características fundamentales en el síndrome: discapacidad intelectual, habilidades verbales mínimas y retraso psicomotor severo. Las investigaciones llevadas a cabo a partir de la última década del siglo pasado, han sugerido, sin embargo, un perfil de habilidades más amplio (Carlin, 1990; Cerruti Mainardi et al. 2001; Cerruti Mainardi, 2006; Cornish, 1996; Cornish et al., 1999;). Estos trabajos, junto con los estudios genéticos (Gersh et al., 1995; Marinescu et al., 1999), han mostrado una importante variabilidad clínica y citogenética entre las personas que lo padecen. Sin embargo, el número de trabajos sobre las características intelectuales no es muy numeroso y no existen estudios que analicen en profundidad los aspectos cognitivos del S5p-desde un punto de vista multidisciplinar. El objetivo general de esta de Tesis es describir las características de 45 menores con el S5p-, las relaciones que entre ellas se establecen y su valor predictivo. Se concreta en los siguientes objetivos específicos: 1. Describir el perfil del desarrollo de los menores de la muestra en relación a los aspectos biomédicos, genéticos, cognitivos y conductuales. 2.Analizar, estudiar y catalogar en profundidad los aspectos genéticos de los menores en edad pediátrica afectados con el Síndrome 5p-, 3.Establecer la relación entre los aspectos genéticos, los aspectos biomédicos y el perfil cognitivo-conductual de los menores de la muestra, desde un enfoque interdisciplinar. 4. Identificar líneas de referencia para la atención educativa en menores en edad pediátrica con Síndrome 5p-. Los datos obtenidos han permitido describir la población española con S5p- en edad pediátrica y constatar que 44% de los casos, además de la deleción del brazo corto del cromosoma 5, presenta un segundo reordenamiento genético, con posible significado clínico, normalmente una duplicación. Esto podría explicar parte de la alta variabilidad clínica encontrada entre pacientes. De hecho, las correlaciones encontradas entre las diferentes variables estudiadas son, en su mayoría, más numerosas y más significativas estadísticamente en el grupo con solo la deleción.