Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants

  1. Zhang, L.X.
  2. Lemire, G.
  3. Gonzaga-Jauregui, C.
  4. Molidperee, S.
  5. Galaz-Montoya, C.
  6. Liu, D.S.
  7. Verloes, A.
  8. Shillington, A.G.
  9. Izumi, K.
  10. Ritter, A.L.
  11. Keena, B.
  12. Zackai, E.
  13. Li, D.
  14. Bhoj, E.
  15. Tarpinian, J.M.
  16. Bedoukian, E.
  17. Kukolich, M.K.
  18. Innes, A.M.
  19. Ediae, G.U.
  20. Sawyer, S.L.
  21. Nair, K.M.
  22. Soumya, P.C.
  23. Subbaraman, K.R.
  24. Probst, F.J.
  25. Bassetti, J.A.
  26. Sutton, R.V.
  27. Gibbs, R.A.
  28. Brown, C.
  29. Boone, P.M.
  30. Holm, I.A.
  31. Tartaglia, M.
  32. Ferrero, G.B.
  33. Niceta, M.
  34. Dentici, M.L.
  35. Radio, F.C.
  36. Keren, B.
  37. Wells, C.F.
  38. Coubes, C.
  39. Laquerrière, A.
  40. Aziza, J.
  41. Dubucs, C.
  42. Nampoothiri, S.
  43. Mowat, D.
  44. Patel, M.S.
  45. Bracho, A.
  46. Cammarata-Scalisi, F.
  47. Gezdirici, A.
  48. Fernandez-Jaen, A.
  49. Hauser, N.
  50. Zarate, Y.A.
  51. Bosanko, K.A.
  52. Dieterich, K.
  53. Carey, J.C.
  54. Chong, J.X.
  55. Nickerson, D.A.
  56. Bamshad, M.J.
  57. Lee, B.H.
  58. Yang, X.-J.
  59. Lupski, J.R.
  60. Campeau, P.M.
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Revista:
Genetics in Medicine

ISSN: 1530-0366 1098-3600

Año de publicación: 2020

Volumen: 22

Número: 8

Páginas: 1338-1347

Tipo: Artículo

DOI: 10.1038/S41436-020-0811-8 GOOGLE SCHOLAR