The variability of SMARCA4-related Coffin–Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
- Li, D.
- Ahrens-Nicklas, R.C.
- Baker, J.
- Bhambhani, V.
- Calhoun, A.
- Cohen, J.S.
- Deardorff, M.A.
- Fernández-Jaén, A.
- Kamien, B.
- Jain, M.
- Mckenzie, F.
- Mintz, M.
- Motter, C.
- Niles, K.
- Ritter, A.
- Rogers, C.
- Roifman, M.
- Townshend, S.
- Ward-Melver, C.
- Schrier Vergano, S.A.
ISSN: 1552-4833, 1552-4825
Año de publicación: 2020
Volumen: 182
Número: 9
Páginas: 2058-2067
Tipo: Artículo