Estudio de la microbiota en niños diagnosticados de Síndrome de Phelan-Mcdermid

Résumé

El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética debida a una deleción 22q13.3 o a una variante patogénica del gen SHANK3. Se caracteriza por un retraso global del neurodesarrollo, hipotonía y comportamiento autista entre otras alteraciones. Se desconoce el papel que la microbiota intestinal puede jugar en las manifestaciones clínicas de los pacientes con esta enfermedad. Objetivo: Analizar la microbiota de pacientes con síndrome de Phelan-McDermid frente a controles sanos y estudiar su relación con la dieta, el estado nutricional, la clínica digestiva y el grado de autismo. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo, observacional, comparativo, transversal, con casos y controles. Se realizó valoración nutricional y de actividad física, composición corporal y grado de autismo de los pacientes con síndrome de Phelan-Mcdermid y se comparó la composición de la microbiota intestinal mediante PCR cuantitativa del ADN en heces de casos frente a controles. Resultados: Se incluyeron 42 pacientes con síndrome de Phelan McDermid, 54,8% hombres. La mediana de edad fue de 11 años. Las medianas de peso y talla fueron 32,7 kg y 135,5 cm respectivamente. Los síntomas más frecuentes fueron los digestivos, las alteraciones en la psicomotricidad y la hipotonía. Alrededor del 70% presentaban un estado nutricional de normalidad. El 89,4% necesitaba cambios en su alimentación, aunque el 59% seguía dieta mediterránea. El 60,5% tenía afectación moderada de autismo. La comparación de la concentración bacteriana en heces de casos y controles muestra diferencias estadísticamente significativas en el filo Bacteroidota (con un descenso en los pacientes con síndrome de Phelan-Mcdermid) y en el filo Actinomycetota (con un aumento en los pacientes con síndrome de Phelan McDermid). Los géneros Dialister, Ruminococcus, Roseburia y Alistipes se encuentran infrarrepresentados en nuestros pacientes, lo que podría implicar una alteración en la composición y funcionalidad de la microbiota intestinal por una menor capacidad de producción de ácidos grasos de cadena corta. Conclusiones: Los pacientes con síndrome de Phelan-McDermid presentan una microbiota intestinal característica. Por tanto, la microbiota intestinal de estos pacientes podría constituir una posible diana terapéutica, cuya modulación, mediante intervenciones nutricionales como el empleo de probióticos, podría mejorar tanto la sintomatología digestiva como la neuroconductual